GENÉTICA

1. CONCÉPTOS BÁSICOS

GENÉTICA.- Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

GENÉTICA MENDELIANA.- Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.

GEN.- Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus, en los que es ARN) que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel llamó "factor hereditario".

CARÁCTER.- Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo, por ejemplo: ojos azules, pelo rizado, presencia de la enzima amilasa en la saliva...

HAPLOIDE.- Ser que para cada carácter solo posee un gen o información.

DIPLOIDE.- Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos genes pueden ser iguales o distintos. Puede ser que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro.

LOCUS.- Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locus es "loci".

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.- Son aquellos que tienen los mismos loci. Uno procede del padre y otro de la madre.

ALELO.- Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí. Ejemplo: en el guisante, para el carácter "color de la semilla" hay dos tipos de alelos, el alelo A (amarillo) y el alelo a (verde).

GENES HOMÓLOGOS.- Son los genes que ocupan el mismo locus en los diferentes cromosomas homólogos.

GENOTIPO.- Conjunto de genes presentes en un organismo.

FENOTIPO.- Conjunto de genes observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental.

HOMOCIGOTO O RAZA PURA.- Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (AA o aa).

HETEROCIGOTO O HÍBRIDO.- Individuo que posee para un carácter los alelos diferentes (Aa).

HERENCIA DOMINANTE.- Se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, llamado recesivo.

HERENCIA INTERMEDIA.- Cuándo los híbridos tienen un fenotipo intermedio entre las dos razas puras (RR:rojo, rr: blanco, Rr:rosa).

HERENCIA CODOMINANTE.- Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos se manifiestan los dos caracteres. Ejemplo: la herencia de los grupos sanguíneos AA: grupo sanguíneo A (presencia del antígeno A) BB: grupo sanguíneo B (presencia del antígeno B)  AB: grupo sanguíneo AB (presencia de los antígenos A y B)

ALELOS LETALES.- Son aquellos alelos que poseen una in-formación deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales producen la muerte, no llegando a nacer el individuo, o bien muere antes de alcanzar la capacidad reproductora. Suelen ser recesivos (solo se manifiestan en homocigosis).

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA.-Se utiliza en casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigótico recesivo. Si en los descendientes aparecen homocigóticos recesivos es que el individuo problema era híbrido. 

 

2. GENÉTICA CLÁSICA Y GÉNETICA MOLECULAR

La materia objeto de estudio de la genética puede enfocarse según distintos puntos de vista, por lo que se han diferenciado dos grandes vías de aproximación a la herencia biológica:

• GENÉTICA CLÁSICA O FORMAL: es la vía más antigua, se inicia con las experiencias de Mendel y parte de los caracteres observables (el fenotipo), comprueba su transmisión a los descendientes y, a partir de aquí, deduce el genotipo, es decir el gen o los genes que determinan dichos caracteres. También estudia las leyes reguladoras de la transmisión de los caracteres y para ello realiza cruzamientos entre variedades distintas (por ejemplo para el color de la flor pueden existir variedades de fenotipo rojo, sosa, blanco, etc.).

 

• GENÉTICA MOLECULAR: Su método consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes que se quieren estudiar y estudia las proteínas que se sintetizan por la expresión de dichos genes. Esta vía es inversa a la anterior, pues parte del genotipo (busca la secuencia de bases de un gen) y deduce el fenotipo (secuencia de aminoácidos de una proteína con una función biológica determinada)

 

3. GENÉTICA CLÁSICA

La herencia biológica: La herencia es la transmisión de los caracteres de los ascendientes a los descendientes, siendo la genética la ciencia de la herencia que busca una respuesta a:

• ¿cuál es la naturaleza del material transmitido a los descendientes?
• ¿cómo se transfiere ese material de una generación a la siguiente?

La segunda pregunta es la que más se ha estudiado desde muy antiguo y la respuesta está en los trabajos de Mendel.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL.

Juan Gregorio Mendel nació en 1822 en Austria. Fue un monje agustino interesado en la genética que estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes en los jardines del convento.

Mediante miles de cruzamientos, recogió una gran cantidad de datos sobre las frecuencias con que se transmitían cada una de las características de la planta. A partir de estos datos postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biológicos.

Mendel publicó sus descubrimientos en 1866 en una revista de poca difusión y fueron ignorados. Pasados 34 años y en una coincidencia sorprendente, tres autores por separado, el holandés De Vries, el aleman Correns y el austriaco Tschermak, redescubrieron en 19OO los hallazgos de Mendel.

La extrordinaria contribución de Mendel a la genética se debe:

• Al material elegido para sus experimentos:
• El guisante es fácil de encontrar
• El número de descendientes es alto
• Sus flores se pueden autofecundar
• Simplifica la tarea escogiendo caracteres aislados y bien diferenciados como el tamaño(alto-bajo), el color (rojo-blanco) y observa el resultado de los cruzamientos. Después los estudia en conjunto.
• Hace un estudio matemático de los resultados, contando el número de descendientes y viendo como se presentan en ellos los distintos caracteres, es decir reduce el fenómeno de la herencia a algo que se puede medir, lo que le permite establecer leyes estadísticas.

EXPERIMENTOS DE MENDEL.

Cultivó 34 variedades de guisante durante 2 años, de las que seleccionó 22, y prestó su atención a 7 caracteres que presentaban dos formas alternativas           

LEYES DE MENDEL

• PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL

Mendel cruzó dos razas puras u homocigóticas de plantas de guisante, una con el color de la semilla amarilla (A) y otra con el color de la semilla verde (v)

            GF1 : 4/4 Aa        FF1 : 4/4 amarillo        

            Con estos resultados enunció la primera ley:

"Si se cruzan dos razas puras diferentes para un mismo carácter, los individuos híbridos de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí".

 

• SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN:

Mendel cruzó ahora dos individuos heterocigóticos o híbridos de la primera generación filial (F1):

       GF2 : ¼ AA, 2/4 Aa, ¼ aa__ FF2 :  ¾ amarilla, ¼ verde                                                                                                                                                             
Tras obtener estos resultados formuló la segunda ley:

•  TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES

Mendel cruzó ahora entre sí dos razas puras de plantas de guisante que se diferenciaban no en uno sino en dos caracteres: el color de la semilla y su textura.

Mendel cruzó una planta de semilla amarilla y lisa, homocigótica y dominante para ambos caracteres, con otra variedad de semilla verde y rugosa, homocigótica y recesiva:

GF1: 4/4 ALal  FF1:4/4 amarillo-liso

Cruzó ahora los dos híbridos de la F1:

 

F2	AL	Al	aL	al
AL	ALAL	ALAl	ALaL	ALal
Al	AlAL	AlAl	AlaL	Alal
aL	aLAL	aLAl	aLaL	aLal
al	alAL	alAl	alaL	alal

GF2: 
9/16   amarillo – liso
3/16   amarillo – rugoso
3/16    verde – liso
1/16    verde – rugoso

Proporción:
9 : 3 : 3 : 1

La tercera ley de Mendel o “ley de la independencia de los genes” afirma:

“Los caracteres son independientes unos de otros y los genes responsables de los mismos se transmiten de manera independiente, combinándose libremente”

4. GENES LIGADOS AL SEXO

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.

           Cuando un carácter está controlado por un gen cuyo locus se encuentra en los cromosomas sexuales, hablamos de "herencia ligada al sexo".

           En los heterocomosomas X e Y de los humanos se distingue un segmento homólogo y un segmento diferencial.

           Los segmentos 1 se pueden intercambiar genes (son homólogos). Son genes parcialmente ligados al sexo. Los segmentos 2 y 3 no pueden intercambiarse genes entre ellos. Son genes completamente ligados al sexo.

           La herencia recesiva ligada al cromosoma X se reconoce por:

• En el hombre se manifiesta simplemente con que sea portador del gen, en la mujer el gen debe estar en homocigosis.
• Se transmite de generación en generación a través de las mujeres portadoras.
• El padre que presenta el carácter nunca lo transmite a sus hijos varones. Lo transmite a sus nietos varones a través de sus hijas, que serán portadoras del mismo.

EJEMPLOS

• DALTONISMO

            Es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Viene regido por un gen del segmento diferencial del cromosoma X que es recesivo. Para que se manifieste en la mujer, tiene que estar en homocigosis (Xd Xd ).

• HEMOFILIA

            Es un estado patológico caracterizado por la no coagulación de la sangre. Viene regido por un gen del segmento diferencial del cromosoma X que es recesivo. Las mujeres actúan como portadoras.

             Un caso bien conocido es el de la reina Victoria de Inglaterra que era normal pero portadora e introdujo la hemofilia en la familia real y posteriormente ha ido pasando a las familias reales de otros países.

5. ALELISMO MÚLTIPLE (HERENCIA CODOMINANTE).-

Una falsa impresión que se puede sacar de lo visto hasta ahora es que un gen solo tiene dos alelos. En realidad un gen puede tener varios alelos: alelomorfismo múltiple. Un ejemplo de este caso son los grupos sanguíneos ABO en el ser humano que dependen de 3 alelos que condicionan la presencia en los glóbulos rojos del antígeno A (tipo A), del antígeno B (tipo B), de los dos (tipo AB) o ausencia de antígenos (tipo O). Los alelos A y B son codominantes de tal modo que un individuo AB presenta los dos antígenos, mientras que el alelo O es recesivo.

GENOTIPO AA, AO BB, BO AB OO

FENOTIPO A, B, AB, O

ANTÍGENOS A, B, A y B